Una célula es el organismo más pequeño con vida que se encuentra en los seres vivos. Generalmente, se encuentra aislada del entorno mediante la membrana celular, una bicapa lipoproteica donde su mayor componente es lipídico y donde son elementales las proteínas que la componen para cumplir con sus funciones biológicas.

No obstante, aunque las células se encuentren aisladas, no están incomunicadas, ya que mantienen el contacto con el entorno e intercambian distintos materiales a través de diferentes tipos de transporte transmembrana.

Dentro de la estructura de una célula, nos encontramos con los orgánulos, también conocidas como organelas, u organelos, que son estructuras que se encuentran en el citoplasma. Estos orgánulos no se encuentran desordenados ni sueltos, sino que la posición de cada uno tiene un sentido energéticamente favorable para el flujo de información, productos y nutrientes, entre otros.

Dentro de los orgánulos, se encuentran las mitocondrias, sobre las cuales hablaremos a lo largo de este artículo. Si quieres saber cuáles son sus funciones y conocer el estudio del ADN y algunas enfermedades mitocondriales, ¡sigue leyendo!

 

¿Qué es una mitocondria? 

Las mitocondrias son orgánulos celulares que se encuentran fuera del núcleo, más concretamente, en el citoplasma. Se encargan de generar la mayor parte de la energía química necesaria para impulsar las reacciones bioquímicas de la célula. En este sentido, la energía producida por las mitocondrias se almacena en una pequeña molécula llamada trifosfato de adenosina.

Una de las principales características de las mitocondrias es que contienen sus propios cromosomas pequeños, es decir, contienen genes separados de los del núcleo de la célula. Estos genes solo se heredan de la madre, a diferencia de los nucleares, que se heredan de ambos. 

Estos genes solo se heredan de la madre, a diferencia de los nucleares, que se heredan de ambos. 

Las mitocondrias se encuentran rodeadas por dos membranas diferentes en su composición y funciones: la membrana interna y la externa.

Precisamente, esta estructura bimembranosa permite la distinción de dos compartimentos: el espacio intermembranoso y la matriz mitocondrial.

La membrana externa es lisa y de composición similar a la membrana plasmática, mientras que la interna aparenta arrugas en pliegues o crestas y está compuesta por proteínas en el 80%. Estos pliegues aumentan la superficie de la membrana interna y permiten que, sobre ella, se distribuyan proteínas enzimáticas y de transporte, que forman los complejos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía.

Como vemos en la imagen, en el espacio intermembranoso, se encuentra un líquido similar al citoplasma, que contiene una gran cantidad de protones. Por su parte, en la matriz, se halla una o varias moléculas circulares de AND mitocondrial (ADNm), que codifican 37 genes. Todos ellos relacionados con la producción de energía, que es la principal función mitocondrial, pero no la única.

 

Funciones de las mitocondrias 

Como hemos comentado anteriormente, las membranas de la mitocondria tienen el principal objetivo de producir energía, lo que supone un proceso bastante complejo. Además, es la membrana interna la responsable de la producción masiva de energía.

La comida que consumimos contiene los componentes básicos de la vida y se conocen como macromoléculas, que incluyen carbohidratos, proteínas y grasas. La energía almacenada en los enlaces moleculares de estas moléculas se convierte en una fuente de energía utilizable en todo el cuerpo, que es la ATP.

En las mitocondrias, esta energía se produce al hacer que las sustancias químicas, dentro de la célula, pasen por vías, es decir, se conviertan. Este proceso produce energía en forma de ATP, porque el fosfato es un enlace de alta energía y la proporciona para otras reacciones dentro de la célula.

Lo cierto es que la cantidad de mitocondria que tenga una célula variará según la energía que necesite. Por ejemplo, el músculo tiene muchas mitocondrias, al igual que el hígado, el riñón y el cerebro, ya que viven de la energía que producen estos orgánulos.

La producción de energía no es la única función de la mitocondria, sino que también tiene otras importantes como la señalización, diferenciación, la muerte celular programada y el control del crecimiento celular.

Además, muchas vías metabólicas están total o parcialmente integradas en la mitocondria, como el ciclo de la aurea, el metabolismo de algunos aminoácidos o la homeostasis del calcio, entre otras.

 

¿En qué consiste el estudio del ADN mitocondrial? 

Las mitocondrias son organelas celulares que contienen su propio ADN, denominado ADN mitocondrial (ADNmt). Este ADN no está unido a histonas y forma una doble cadena circular. En este sentido, existe una región codificante y una región no codificante de aproximadamente 1100 pb, llamado región control.

A diferencia del ADN nuclear, el ADNmt se hereda vía materna. Excepto por presencia de mutaciones, la secuencia del ADNmt entre hermanos y parientes maternos es idéntica.

El estudio del ADN mitocondrial es particularmente útil en la identificación de restos de personas desconocidas cuando el ADN de un familiar directo no está disponible. Al igual que la porción no recombinante del cromosoma Y, el ADNmt no sufre recombinación, por lo tanto, se pueden utilizar muestras de parientes maternos separados por varias generaciones.

La utilización de este ADN comenzó a usarse en 1993 en genética forense. Para la identificación de personas, normalmente se obtiene ADNmt de muestras de piel, sangre, semen y saliva, pero también se ha extraído de muestras de dientes, cabello, fragmentos de hueso y materia fecal humana, los cuales normalmente no son útiles para estudiar marcadores en el ADN nuclear.

Por tanto, este tipo de ADN se utiliza cuando el ADN nuclear se encuentra degradado o no puede ser recuperado en cantidades suficientes para ser tipificado. No obstante, también tiene limitaciones y una de ellas es la posibilidad de contaminación, especialmente en aquellas muestras disponibles en bajas cantidades, antiguas o degradadas.

Otra limitación es la heteroplasmia, que se define como la presencia de más de una secuencia de ADN en el ADNmt de un mismo individuo. Estas secuencias diferentes pueden existir en la mitocondria, en mitocondrias diferentes o en diferentes células, pudiendo llevar a una exclusión falta.

Así, si, por ejemplo, la heteroplasmia está presente en la muestra en el sospechoso, la presencia de esta puede ayudar a confirmar la coincidencia; si la heteroplasmia no se encuentra en las muestras, pero sí en el sospechoso, se requiere evidencia adicional para excluir o incluir al sospechoso; o si la heteroplasmia se encuentra en las muestras, pero no en el sospechoso, se requiere evidencia adicional para excluir o incluir al sospechoso.

 

Algunas de las enfermedades mitocondriales más destacadas

Actualmente, no se conocen todas las enfermedades que puede causar una disfunción mitocondrial. No obstante, sí que se conocen algunos de los trastornos del metabolismo energético mitocondrial, que son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas.

La heterogeneidad clínica se produce porque en el metabolismo energético participan proteínas codificadas tanto por el ADN nuclear como por el ADN mitocondrial. 

El sistema nervioso, el corazón, los músculos, el hígado y los riñones suelen ser los más afectados por estos trastornos, ya que son los que mayores requerimientos energéticos necesitan, aunque la sintomatología es inespecífica.

Por ello, el diagnóstico de estas enfermedades es complejo y se basa en el estudio bioquímico de metabolitos en sangre, orina e incluso en LCR, estudios inmunohistoquímicos y enzimáticos en biopsia muscular.

Algunas de estas enfermedades son la Diabetes de herencia materna y sordera, el Síndrome MELAS (Miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y apoplejías), Síndrome de MERRF (Epilepsia mioclónica asociada con fibras fojas rasgadas), Neuropatía óptima hereditaria de Leber, Síndrome NARP (Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinosis pigmentaria), Síndrome de Kearns-Sayre o el Síndrome de Pearson.

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